Репродуктивная генетика

Персональная генетика

Мечты о детях, пожалуй, самые светлые и чистые мечты, на которые только способен человек и коллектив Premier clinic уверен, что эти мечты должны сбываться. Но, к сожалению, не всегда долгожданная беременность наступает и заканчивается появлением на свет долгожданного малыша. В институте персональной медицины готовы помочь парам, сталкивающимся с трудностями при зачатии. Во многих случаях причинами неудач являются генетические факторы.

В институте персональной медицины проводятся следующие генетические исследования:

  • Исследование кариотипа для анализа носительства сбалансированных хромосомных транслокаций.

При сбалансированных хромосомных транслокациях не происходит потери генетического материала и такие люди, как правило здоровы. Однако сбалансированные хромосомные транслокации у одного из родителей могут приводить к несбалансированным нарушением структуры хромосом у плода (микрделециям или микродупликациям).  Такие микроделеции и микродупликации могут приводить к спонтанным, часто недиагностируемым абортам на ранних сроках беременности. Единственно возможным методом анализа сбалансированных транслокаций на сегодняшний день является анализ кариотипа. Это первый анализ, который необходимо сделать семейной паре испытывающей трудности с зачатием.

  • Хромосомный микроматричный анализ для поиска несбалансированных перестроек (микроделеций и микродупликаций).

Микроделеции и микродупликации как у мужчин, так и у женщин могут быть причиной нарушения репродуктивной функции. Хромосомный микроматичный анализ позволяет одновременно и с высокой точностью исследовать все хромосомы и определить даже очень мелкие изменения структуры хромосом, которые невозможно определить другими методами.

  • Синдром ломкой Х-хромосомы (премутация).

Ломкая X-хромосома, связанная с первичной недостаточностью яичников  (FXPOI) характеризуется снижением функции яичников, что может приводить к бесплодию и ранней менопаузе у женщин, которые являются "носителями" премутации гена FMR1.Расстройства, связанные с ломкой Х-хромосомой (FXD) могут быть унаследованы от родителей у которых нет явных признаков заболевания. В некоторых семьях несколько человек  могут быть затронуты этим заболеванием, в то время как в других семьях это может быть только один человек, имеющий симптомы.

  • Типирование по 3 генам HLA 2 класса

Типирование по трем генам - это определение совместимости генов супружеской пары по генам HLA II класса: DQA1,DQB1,DRB. Оно проводится с целью определения факторов бесплодия, а так же в профилактических целях для пары, планирующей детей. При нормальном протекании беременности женский организм вырабатывает антитела к отцовским антигенам, но эта "чужеродность" является нормальным физиологическим явлением, т.к. она запускает иммунологические процессы, направленные на сохранение беременности. При сходстве же супругов по антигенам антитела женщины к антигенам супруга не вырабатываются в нужном количестве, но зародыш воспринимается как чужеродные клетки, а значит, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

  • Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы

У мужчин в трети случаях бесплодия виноваты генетические факторы. Одними из самых распространенных можно назвать аномалии хромосом, их микроструктурные перестройки и генные мутации. Иногда мужское бесплодие обусловлено наличием определенного генетического синдрома.

Точная диагностика генетических причин нарушения репродуктивной функции поможет подобрать нужное лечение и обрести желанного ребенка.

Стоимость услуг:

Услуга Стоимость, рублей
Мужское бесплодие (12 маркеров) 5 810
Женское бесплодие 16 маркеров 7 110
Безопасная гормональная контрацепция 7 маркеров 4 250
Поликистоз яичников 10 маркеров 4 380

Весь спектр услуг, их стоимость, а также информацию о бонусной системе  уточняйте у администраторов по телефону единой справочной службы 225-20-22.